Epidermolysis Bullosa (abgekürzt EB) wird auch als sogenannte "Schmetterlingskrankheit" bezeichnet, da die Haut der Betroffenen so empfindlich wie der Flügel eines Schmetterlings ist. Es klingt schon beinahe wie eine märchenhafte Vorstellung, jedoch wissen die Wenigsten über diese Krankheit Bescheid.
EB ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit die bisher als unheilbar gilt und mit der Geburt ausbricht. Die Ursache für diese Erkrankung liegt in den Erbanlagen eines Menschen. Die Krankheit wird also vererbt, ohne das die Eltern wissen, dass sie Träger dieses Gens sind, weil bei Ihnen selbst kein Ausbruch stattgefunden hat oder aber weil die Krankheit ausgebrochen ist.
Allerdings gibt es da noch die spontane Genmutation, wo die Vererbung gar keine Rolle spielt.
Die Krankheit hat mehrere Formen, grundlegend unterscheidet man aber zwischen rezessiver und dominanter Form mit mehreren Unterformen. Auch da gibt es wieder Unterschiede, ob ein milder oder schwerer Verlauf vorliegt.
Bei allen Formen dieser Krankheit bilden sich bei mechanischer Belastung (wie Stöße und Reibung) Blasen an der Haut, aber auch an den Schleimhäuten. Somit löst sich die Oberhaut blasenförmig ab. Die Blasen müssen durch aufstechen entleert werden, gereinigt und mit Wundverbänden versorgt werden, um Infektionen auszuschließen. Aufgrund mechanischer Belastung kommt es immer wieder zur Bildung neuer offener Wunden, entzündete Stellen, Verkrustungen und damit auch verbundene Schmerzen.
Durch die Veränderung der Gene fehlt ein sogenannter Baustein, ein Eiweißmolekül, der für den Zusammenhalt der Hautschichten fehlt oder nicht vollständig ist.
Hinzu kommen viele Begleiterscheinungen wie ständiger Juckreiz, Probleme mit Augen/ Zähne/ Magen-Darm-Trakt und erhöhtes Hautkrebsrisiko.
Es gibt Unterformen, wo die Finger und Zehen miteinander verwachsen, allgemeine Verwachsungen und Narben, Zahnfehlbildungen und Verengungen der Mundhöhle und Speiseröhre.
Die tägliche Wundversorgung der offenen Stellen und Schmerzmanagement sind tägliche Begleiter eines Betroffenen, auch hier wieder in unterschiedlichen Ausprägungen.
weiterführender Link:
https://de.m.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa#:~:text=Epidermolysis%20bullosa%20(EB)%20ist%20eine,die%20Fl%C3%BCgel%20eines%20Schmetterlings%20sei.